ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ทำให้ฮีโมโกลบิน (Hb) ในเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่ทำงานตามปกติ โรคทางพันธุกรรมนี้อาจแสดงอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียที่ต้องเฝ้าระวังมีอะไรบ้าง?
อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมีย
ร่างกายของผู้ป่วยธาลัสซีเมียไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงได้อย่างถูกต้อง เฮโมโกลบินมีหน้าที่ในการแพร่กระจายออกซิเจนผ่านกระแสเลือดไปทั่วร่างกาย
การขาดการกระจายของออกซิเจนนี้อาจส่งผลต่อสภาวะสุขภาพ ดังนั้นอาการและอาการแสดงบางอย่างจึงปรากฏในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
ความรุนแรงของอาการที่ผู้ป่วยแต่ละรายพบอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมียที่ได้รับ ที่จริงแล้ว ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยอาจไม่รู้สึกมีอาการและอาการแสดงใดๆ
ต่อไปนี้เป็นลักษณะสำคัญที่มักพบในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย:
1. โรคโลหิตจาง
เกือบทุกคนที่เป็นธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะผู้ที่อยู่ในระดับปานกลางและรุนแรง จะแสดงลักษณะที่คล้ายกับภาวะโลหิตจาง ความรุนแรงของโรคโลหิตจางยังแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อย ปานกลาง จนถึงรุนแรง
โดยปกติ คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียน้อยจะมีอาการโลหิตจางเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะเดียวกันผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญจะมีอาการโลหิตจางที่รุนแรงมากขึ้น สัญญาณเหล่านี้มักจะเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อทารกเข้าสู่อายุ 2 ปี
ต่อไปนี้เป็นอาการของโรคโลหิตจางรุนแรงที่ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียระดับรุนแรงหรือปานกลางจะประสบ:
- ผิวและใบหน้าซีด
- เวียนหัวหรือปวดหัว
- ลดความอยากอาหาร
- ร่างกายมักรู้สึกเหนื่อย
- หายใจลำบาก
- ปัสสาวะสีเข้ม
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- เล็บดูเปราะ
- การอักเสบหรือเชื้อราที่ลิ้น
2. ธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป
อีกลักษณะหนึ่งที่มักพบในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียคือมีธาตุเหล็กในร่างกายสูง ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกและร่างกายพยายามเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กที่ลำไส้ดูดซึม ไม่ต้องพูดถึงว่ามีผลเพิ่มเติมของธาตุเหล็กซึ่งมักจะได้รับผ่านกระบวนการถ่ายเลือดเพื่อรักษาธาลัสซีเมีย
ธาตุเหล็กที่มากเกินไปในร่างกายอาจส่งผลต่อสุขภาพของม้าม หัวใจ และตับ และทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
- เหนื่อยแทบขาดใจ
- ปวดข้อ
- ปวดท้อง
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- แรงขับทางเพศลดลง
- ประจำเดือนมาไม่ปกติ
- น้ำตาลในเลือดสูง
- ดีซ่าน (ผิวเหลืองและตาขาว)
หากไม่ได้รับการรักษาในทันที ภาวะนี้อาจนำไปสู่โรคอื่นๆ เช่น หัวใจล้มเหลว โรคตับ และโรคเบาหวาน
3. ปัญหากระดูก
ปัญหาที่ปรากฏในกระดูกก็เป็นลักษณะหนึ่งของโรคธาลัสซีเมียเช่นกัน ภาวะนี้มักเกิดจากไขกระดูกพยายามผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมากขึ้น
ดังนั้นบางครั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีบางส่วนของกระดูกที่มีรูปร่างไม่เป็นธรรมชาติ ลักษณะเหล่านี้สามารถเห็นได้ในกระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะ
นอกจากนี้ ไขกระดูกส่วนเกินยังสามารถส่งผลต่อความแข็งแรงของกระดูก ผู้ที่เป็นโรคกระดูกมักมีกระดูกที่เปราะและหักง่ายกว่า ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีความอ่อนไหวต่อภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งของธาลัสซีเมียในรูปแบบของโรคกระดูกพรุน
4. การเจริญเติบโตบกพร่อง
ลักษณะอื่นๆ ที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ การเจริญเติบโตและพัฒนาการบกพร่อง ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักจะมีรูปร่างเตี้ย
ภาวะนี้เกิดจากภาวะโลหิตจางรุนแรง โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีระดับรุนแรงอยู่แล้ว สิ่งนี้อธิบายไว้ในบทความจาก ฐานข้อมูล Cochrane ของการทบทวนอย่างเป็นระบบ
การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้อาจส่งผลต่ออวัยวะสำคัญของร่างกาย เช่น ตับ หัวใจ และต่อมใต้สมอง ต่อมใต้สมองเป็นอวัยวะที่ผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต
การหยุดชะงักของต่อมใต้สมองสามารถยับยั้งการเติบโตของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้
แพทย์วินิจฉัยลักษณะของโรคธาลัสซีเมียอย่างไร?
หากคุณหรือคนใกล้ชิดแสดงลักษณะของโรคธาลัสซีเมียที่กล่าวถึงข้างต้น ให้รีบปรึกษาแพทย์ทันที นอกจากนี้ สำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ปกครองที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ไม่เคยมีอาการใดๆ เลย ให้พยายามตรวจสุขภาพตนเอง
ในการวินิจฉัยโรคนี้ แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของคุณไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ต่อไปนี้คือการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียบางส่วน:
1. ตรวจนับเม็ดเลือด (ซีบีซี)
ตรวจนับเม็ดเลือดหรือ การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) คือการทดสอบเพื่อวัดปริมาณของฮีโมโกลบินเช่นเดียวกับเซลล์เม็ดเลือดอื่นๆ เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว
ผู้ที่มีลักษณะเป็นโรคธาลัสซีเมียมักมีจำนวนเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินปกติน้อยกว่า หรือมีรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เล็กกว่าปกติ
2. การทดสอบฮีโมโกลบิน
การทดสอบเฮโมโกลบินยังมีอีกชื่อหนึ่งคือเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส จาก KidsHealth เฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสสามารถวัดฮีโมโกลบินประเภทต่างๆ ในเลือดได้
จากการทดสอบนี้ แพทย์สามารถบอกได้ว่าฮีโมโกลบินผิดปกติหรือมีปัญหาเกี่ยวกับการผลิตฮีโมโกลบินในเลือดหรือไม่
3. การทดสอบก่อนคลอด
หากคุณหรือคู่ของคุณมีอาการหรือมียีนสำหรับธาลัสซีเมีย ขอแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจก่อนคลอดในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ การทดสอบนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาภาวะธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์
การทดสอบก่อนคลอดมีสองประเภทคือ:
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (ซีวีเอส)CVS เป็นการทดสอบที่สามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ ทีมแพทย์จะสอดเข็มเล็กๆ เข้าไปในช่องท้องเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก เซลล์ที่อยู่ในเนื้อเยื่อเหล่านี้จะถูกตรวจสอบเพื่อวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
- การเจาะน้ำคร่ำโดยทั่วไป การทดสอบนี้สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ แตกต่างจาก CVS เล็กน้อย ทีมแพทย์จะสอดเข็มเข้าไปในช่องท้องของมารดาเพื่อเก็บตัวอย่างของเหลว (น้ำคร่ำ) ในมดลูก ของเหลวจะถูกตรวจสอบเพื่อดูว่าภาวะธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์เป็นอย่างไร
4. การทดสอบระดับเหล็ก
ในกระบวนการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะแนะนำให้ตรวจระดับธาตุเหล็กในร่างกายด้วย นี่เป็นสิ่งสำคัญในการพิจารณาว่าสัญญาณของโรคโลหิตจางที่คุณกำลังประสบนั้นเป็นสัญญาณของธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
การทดสอบนี้ทำโดยการวัดสารหลายชนิดในเลือด เช่น ระดับเฟอร์ริติน เฟอริตินเป็นโปรตีนที่จับธาตุเหล็กในร่างกาย ระดับเฟอร์ริตินสามารถระบุปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายของคุณได้
