ข้อมูลโครโมโซมที่คุณต้องรู้ •

แม้ว่าจะไม่คุ้นเคยเท่า DNA แต่โครโมโซมนั้นสัมพันธ์กับโมเลกุลเดียวนี้ อย่างไรก็ตาม คุณรู้หรือไม่ว่าโครโมโซมคืออะไร? สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม มาดูข้อเท็จจริงต่อไปนี้กัน

โครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมมาจากคำภาษากรีก chroma และ โสม. โครมา หมายถึง สี ในขณะที่ โสม หมายถึงร่างกาย นักวิทยาศาสตร์ตั้งชื่อนี้เพราะโมเลกุลนี้เป็นเซลล์หรือโครงสร้างของร่างกายที่ประกอบด้วยสีบางสีเมื่อดูด้วยกล้องจุลทรรศน์

โมเลกุลนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปลายทศวรรษที่ 1800 อย่างไรก็ตาม ในขณะนั้นลักษณะและหน้าที่ของโครงสร้างเซลล์นี้ยังไม่ชัดเจน ในช่วงต้นทศวรรษ 1900 Thomas Hunt Morgan ได้ตรวจสอบส่วนนี้อีกครั้ง มอร์แกนค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมกับลักษณะโดยกำเนิดในสิ่งมีชีวิต

ดังนั้นจึงสรุปได้อย่างกว้างๆ ว่าโครโมโซมเป็นกลุ่ม DNA ที่ขดแน่นอยู่ในนิวเคลียส (นิวเคลียสของเซลล์) ของเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย คอลเลกชั่นของ DNA นี้เป็นโมเลกุลคล้ายเส้นด้ายที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมตั้งแต่ความสูง สีผิว ไปจนถึงสีตา

โมเลกุลนี้ทำจากโปรตีนและโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีคำสั่งทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ในมนุษย์ สัตว์ และพืช โครโมโซมส่วนใหญ่จัดเรียงเป็นคู่ในนิวเคลียสของเซลล์

โดยปกติ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ในร่างกายหรือเท่ากับ 46 ชุด อย่างไรก็ตาม ในพืชและสัตว์ ปริมาณจะแตกต่างกันอย่างมาก DNA Pool แต่ละอันมีแขนสั้นสองอัน แขนที่ยาวกว่าสองอัน และมีเซนโทรเมียร์อยู่ตรงกลางตรงกลาง

ฟังก์ชันโครโมโซม

โครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์ของโครโมโซมช่วยให้ DNA พันรอบโปรตีนคล้ายขดลวดที่เรียกว่าฮิสโตน หากไม่มีขดลวดดังกล่าว โมเลกุลดีเอ็นเอจะยาวเกินกว่าจะใส่เข้าไปในเซลล์ได้

เพื่อแสดงให้เห็น ถ้าโมเลกุลดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์มนุษย์ถูกกำจัดออกจากฮิสโตน ความยาวของพวกมันจะอยู่ที่ประมาณ 6 ฟุตหรือเทียบเท่า 1.8 เมตร

เพื่อให้สิ่งมีชีวิตหรือสิ่งมีชีวิตเติบโตและทำงานได้อย่างถูกต้อง เซลล์จะต้องแบ่งตัวต่อไป เป้าหมายคือการแทนที่เซลล์เก่าที่เสียหายด้วยเซลล์ใหม่ ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์นี้ เป็นสิ่งสำคัญที่ DNA จะยังคงไม่บุบสลายและกระจายอย่างสม่ำเสมอระหว่างเซลล์

เป็นโครโมโซมที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้ โมเลกุลนี้มีหน้าที่ตรวจสอบให้แน่ใจว่า DNA ถูกคัดลอกและแจกจ่ายอย่างถูกต้องในการแบ่งเซลล์ส่วนใหญ่ แต่บางครั้ง ยังมีความเป็นไปได้ที่การรวบรวม DNA นี้จะทำผิดพลาดในกระบวนการแบ่ง

การเปลี่ยนแปลงปริมาณหรือโครงสร้างของสระ DNA ในเซลล์ใหม่อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงได้ ตัวอย่างเช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิดและมะเร็งบางชนิดเกิดจากความเสียหายต่อ DNA นี้

นอกจากนี้ ไข่และสเปิร์มยังมีโครโมโซมในจำนวนที่เหมาะสมและมีโครงสร้างที่ถูกต้องอีกด้วย มิฉะนั้น ลูกที่เกิดอาจไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง

โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดไม่เหมือนกัน

ในจำนวนและรูปแบบ คอลเลกชันของ DNA นี้แตกต่างกันอย่างมากในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด แบคทีเรียส่วนใหญ่มีโครโมโซมกลมหนึ่งหรือสองอัน ในขณะเดียวกัน มนุษย์ สัตว์ และพืชต่างก็มีโครโมโซมเชิงเส้นเรียงกันเป็นคู่ๆ ในนิวเคลียสของเซลล์

เซลล์มนุษย์เพียงเซลล์เดียวที่ไม่มีโครโมโซมเป็นคู่คือเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ เซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้มีเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น

เมื่อเซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์รวมกัน พวกมันจะกลายเป็นเซลล์เดียวที่มีโครโมโซมแต่ละตัวสองสำเนา จากนั้นเซลล์เหล่านี้จะแบ่งตัวจนกระทั่งในที่สุดก็สร้างตัวเต็มวัยที่มีโครโมโซมคู่กันครบชุดในเซลล์เกือบทั้งหมด

คอลเลกชั่น DNA แบบวงกลมยังพบได้ในไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็นที่ที่เซลล์หายใจ ส่วนนี้จะทำหน้าที่เผาผลาญกลูโคสและผลิตพลังงานที่ร่างกายต้องการในภายหลัง

ภายในไมโตคอนเดรีย คอลเลกชั่นของ DNA นี้มีขนาดเล็กกว่ามาก คอลเลกชั่น DNA แบบวงกลมที่อยู่นอกนิวเคลียสของเซลล์ในไมโตคอนเดรียทำหน้าที่เป็นแหล่งพลังงานของเซลล์

วิธีการสืบทอดโครโมโซม

ในมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ส่วนใหญ่ ชุด DNA แต่ละชุดนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งชายและหญิง ดังนั้นเด็กทุกคนที่เกิดมาจะต้องสืบทอดคุณลักษณะบางอย่างของพ่อและแม่

อย่างไรก็ตาม รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้แตกต่างไปจากกลุ่ม DNA ขนาดเล็กที่พบในไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียมักจะสืบทอดมาจากแม่ของแม่หรือเซลล์ไข่เท่านั้น

ผู้ชายและผู้หญิงมีโครโมโซมต่างกัน

นอกจากความแตกต่างทางร่างกายแล้ว ผู้ชายและผู้หญิงยังมีชุด DNA ที่แตกต่างกันอีกด้วย คอลเลกชั่น DNA ที่แตกต่างกันเหล่านี้เรียกว่าโครโมโซมเพศ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวในเซลล์ (XX) ในขณะที่ผู้ชายมีหนึ่ง X และหนึ่ง Y (XY)

บุคคลที่สืบทอดโครโมโซมเพศมากเกินไปหรือน้อยเกินไปอาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงได้ ในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X มากกว่า (XXX) มากกว่าปกติ อาจทำให้ปัญญาอ่อนได้

ในขณะเดียวกัน ผู้ชายที่มีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่ง (XXY) จะพบกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โรคนี้มักมีลักษณะเป็นลูกอัณฑะขนาดเล็ก เต้านมขยาย (gynecomastia) มวลกล้ามเนื้อต่ำ และสะโพกที่ใหญ่ขึ้นเช่นผู้หญิง

นอกจากนี้ กลุ่มอาการอื่นที่เกิดจากความไม่สมดุลของจำนวนโครโมโซมเพศคือกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว มักสั้นมาก หน้าอกแบน และมีปัญหาเกี่ยวกับไตหรือหัวใจ

ประเภทของโครโมโซมผิดปกติ

ความผิดปกติของโครโมโซมมักจะแบ่งออกเป็นสองกลุ่มกว้าง ๆ คือความผิดปกติทางตัวเลขและโครงสร้าง

ความผิดปกติของตัวเลข

ความผิดปกติทางตัวเลขเกิดขึ้นเมื่อจำนวนโครโมโซมน้อยกว่าหรือมากกว่าที่ควรจะเป็น คือ สองคู่ (คู่) หากบุคคลสูญเสียหนึ่งในนั้นเงื่อนไขนี้เรียกว่า monosomy ในกลุ่ม DNA ที่เป็นปัญหา

ในขณะเดียวกัน ถ้าบุคคลมีโครโมโซมมากกว่า 2 ตัว ภาวะที่เรียกว่าไตรโซมี

ปัญหาสุขภาพที่เกิดจากความผิดปกติทางตัวเลขอย่างหนึ่งคือดาวน์ซินโดรม ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะโดยผู้ป่วยปัญญาอ่อน รูปร่างหน้าตาที่แตกต่างและโดดเด่น และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อไม่ดี

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 21 สามชุด นั่นเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้เรียกว่า trisomy 21

ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติของโครงสร้างมักเปลี่ยนแปลงไปจากหลายสาเหตุ กล่าวคือ

• การลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะหายไป
• การทำซ้ำ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะเพิ่มเป็นสองเท่าเพื่อผลิตสารพันธุกรรมเพิ่มเติม
• การโยกย้าย ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น
• การผกผัน ส่วนหนึ่งของโครโมโซมแตก กลับด้าน และเชื่อมต่อใหม่ซึ่งทำให้สารพันธุกรรมกลับด้าน
• วงแหวนส่วนหนึ่งของโครโมโซมได้รับความเสียหายและก่อตัวเป็นวงกลมหรือวงแหวน

โดยทั่วไปแล้ว กรณีส่วนใหญ่ของความผิดปกติทางโครงสร้างนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหากับเซลล์ไข่และสเปิร์ม ในกรณีเหล่านี้ ความผิดปกติเกิดขึ้นในทุกเซลล์ของร่างกาย

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติบางอย่างอาจเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเพื่อให้บางเซลล์มีความผิดปกติและบางเซลล์ไม่มี

ความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ได้ ด้วยเหตุนี้ เมื่อเด็กมีความผิดปกติในการเก็บ DNA ของเขา แพทย์จะทำการตรวจ DNA ของพ่อแม่ของเขา

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม

รายงานจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ กระบวนการแบ่งเซลล์แบ่งออกเป็น 2 ส่วน คือ ไมโทซิส และไมโอซิส

ไมโทซิสเป็นกระบวนการแบ่งตัวที่สร้างเซลล์ที่ซ้ำกันสองเซลล์จากเซลล์เดิม การแบ่งส่วนนี้เกิดขึ้นในทุกส่วนของร่างกายยกเว้นอวัยวะสืบพันธุ์ ในขณะที่ไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ที่ผลิตโครโมโซมครึ่งหนึ่ง

ในกระบวนการทั้งสองนี้ อาจเกิดข้อผิดพลาดซึ่งทำให้เซลล์น้อยเกินไปหรือมากเกินไป ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีการทำซ้ำหรือทำซ้ำชุดของ DNA

นอกจากนี้ ปัจจัยอื่นๆ ที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติในการรวบรวม DNA ได้แก่

อายุของแม่

ผู้หญิงเกิดมาพร้อมไข่ นักวิจัยบางคนเชื่อว่าความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมของเซลล์ไข่ตามอายุ

โดยปกติ ผู้หญิงสูงอายุมีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เมื่อเทียบกับผู้ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุยังน้อย

สิ่งแวดล้อม

เป็นไปได้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทในการเกิดขึ้นของข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีหลักฐานเพิ่มเติมเพื่อค้นหาว่าสิ่งใดมีอิทธิพล

โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า trisomy 21 ภาวะนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติแต่กำเนิดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากโครโมโซมพิเศษ 21 อันเป็นผลให้ทารกมีโครโมโซม 47 ชุด ในขณะที่ปกติแล้วมนุษย์จะมีเพียง 46 ชุดเท่านั้น ( 23 คู่)

ปัจจัยที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งที่ทำให้เกิดปัญหานี้คืออายุของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นทุกปีหลังจากที่แม่อายุครบ 35 ปี

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถจดจำได้ง่ายจากลักษณะทางกายภาพของพวกเขา อาการดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยในเด็กมีดังนี้

• ตาที่มีแนวโน้มเอียงขึ้น
• หูเล็กที่มักจะพับเล็กน้อย
• ขนาดปากเล็ก
• คอสั้น
• ข้อต่อมักจะอ่อนแอ

เทิร์นเนอร์ซินโดรม

ภาวะนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเด็กสูญเสียโครโมโซมไปหนึ่งตัวจึงมีเพียง 45 ตัว โดยปกติเด็กที่เป็นโรค Turner จะมีร่างกายที่สั้นกว่าเพื่อนที่อายุเท่ากัน

นอกจากนั้น อาการอื่นๆ ที่เป็นลักษณะของ Turner syndrome ได้แก่:

• มีคอกว้างมีรอยพับด้านข้าง
• รูปร่างและตำแหน่งของหูมีความแตกต่างกัน
• หน้าอกแบน
• มีไฝสีน้ำตาลเล็กๆ จำนวนมากบนผิวหนังมากกว่าปกติ
• กรามเล็ก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เรียกอีกอย่างว่าภาวะ XXY ซึ่งผู้ชายมีโครโมโซม X เกินมาในเซลล์ โดยปกติ ทารกที่เป็นโรคนี้จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ดังนั้นการพัฒนาจึงมักจะช้ากว่าคนอื่นๆ

ในวัยแรกรุ่น ผู้ชายที่มีอาการ XXY มักจะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศชายมากเท่ากับเด็กผู้ชายคนอื่นๆ นอกจากนี้ยังมีอัณฑะขนาดเล็กและมีบุตรยาก

ภาวะนี้ทำให้เด็กมีกล้ามเนื้อน้อยลง มีขนตามร่างกายและใบหน้าน้อยลง แม้กระทั่งหน้าอกที่ใหญ่กว่าปกติ

Trisomy 13 และ 18

Trisomy 13 และ 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่อง Trisomy 13 หมายความว่าทารกที่เกิดมามีโครโมโซมหมายเลข 13 จำนวน 3 ชุด Trisomy 13 เรียกว่า Patau syndrome

ในขณะเดียวกัน เด็กที่มีโครโมโซม 18 สามชุดหรือไทรโซมี 18 สามชุดเรียกว่าเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม โดยทั่วไปแล้ว เด็กที่มีทั้งสองเงื่อนไขจะไม่สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุหนึ่งปี

ทารกที่มี trisomy 13 หรือ Patau syndrome มักมีลักษณะดังนี้:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• หัวเล็กหน้าผากเอียง
• ปัญหาโครงสร้างในสมอง
• ขนาดของตาข้างเคียง
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• อัณฑะไม่ลงไปในถุงอัณฑะ

ในขณะเดียวกันทารกที่มี trisomy 18 (Edwards syndrome) มีลักษณะดังนี้:

• ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• หัวน้อย
• ปากเล็กและกราม
• กระดูกอกสั้น
• ปัญหาการได้ยิน
• แขนและขาอยู่ในท่างอ
• ไขสันหลังปิดไม่สนิท (spina bifida)

วิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์

เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถทำได้ การทดสอบนี้ค่อนข้างสำคัญเพราะความผิดปกติที่เกิดขึ้นอาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารก โดยปกติแล้วจะมีการทดสอบสองประเภท:

การตรวจคัดกรอง

การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อค้นหาสัญญาณว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงสูงต่อโรคนี้หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าทารกมีความผิดปกติบางอย่าง

อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่ได้ส่งผลเสียต่อแม่และลูก ต่อไปนี้คือการตรวจคัดกรองประเภทต่างๆ ที่สามารถทำได้:

หน้าจอรวมไตรมาสแรก (FTCS)

การทดสอบนี้ดำเนินการด้วยการสแกนอัลตราซาวนด์ของทารกในสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ นอกจากอัลตราซาวนด์แล้ว การตรวจเลือดจะทำเมื่ออายุครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์

ขั้นตอนนี้รวมผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดกับข้อเท็จจริงเกี่ยวกับอายุ น้ำหนัก เชื้อชาติ สถานะการสูบบุหรี่ของมารดา

การทดสอบสามครั้ง

การทดสอบนี้ทำในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งมีอายุระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ ขั้นตอนนี้ทำเพื่อวัดระดับฮอร์โมนบางชนิดในเลือดของมารดา โดยปกติการทดสอบนี้ทำเพื่อดูความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม, โรคเอ็ดเวิร์ด, กลุ่มอาการปาเตา และข้อบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida)

การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT)

NIPT เป็นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อค้นหา DNA จากรกของทารกในตัวอย่างเลือดของมารดา อย่างไรก็ตาม การคัดกรองเช่น NIPT จะกำหนดความน่าจะเป็นเท่านั้น การทดสอบนี้ไม่สามารถระบุได้แน่ชัดว่าทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่

แม้ว่าจะไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัด ตามการวิจัยที่ตีพิมพ์ใน BMJ Open การทดสอบนี้มีความแม่นยำ 97 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์สำหรับการตรวจจับดาวน์, พาทู และเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

ภายหลัง ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรอง NIPT นี้จะช่วยให้แพทย์ระบุขั้นตอนต่อไป รวมถึงว่าคุณจำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัย เช่น Chorionic Villus Sampling (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่

ทดสอบการวินิจฉัย

การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าลูกน้อยของคุณมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ น่าเสียดายที่การทดสอบวินิจฉัยนั้นค่อนข้างเสี่ยงที่จะทำให้แท้งได้ การทดสอบวินิจฉัยประเภทต่อไปนี้สามารถทำได้:

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนที่ใช้ในการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำรอบๆ ตัวอ่อนในครรภ์ การทดสอบนี้มักจะทำกับผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่ต้องทำการทดสอบนี้มักจะให้ความสำคัญกับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง เช่น ผู้ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือการตรวจคัดกรองที่ผิดปกติ

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS)

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเซลล์หรือเนื้อเยื่อจากรกเพื่อทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ เซลล์หรือเนื้อเยื่อจากรกถูกพรากไปเพราะมีสารพันธุกรรมเหมือนกันกับทารกในครรภ์ เซลล์หรือเนื้อเยื่อเหล่านี้ยังสามารถทดสอบความผิดปกติในสระดีเอ็นเอได้อีกด้วย

CVS ไม่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida ดังนั้นหลังจากทำ CVS แล้ว แพทย์จะทำการตรวจเลือดต่อไป ซึ่งก็คือช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์