Harlequin Ichthyosis: อาการ สาเหตุ การรักษา •

เช่นเดียวกับชื่อตัวละครในนิยาย Harlequin ichthyosis เป็นโรคที่หายากซึ่งทำให้ผิวหนังของทารกดูเหมือนตัวตลก Harlequin ไม่เพียงแต่ทำให้เกิดความเสียหายต่อผิวหนังเท่านั้น โรคนี้ยังทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ อาการและการรักษาเป็นอย่างไร? ตรวจสอบคำอธิบายต่อไปนี้!

Harlequin ichthyosis คืออะไร?

Harlequin ichthyosis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่รุนแรงหรือข้อบกพร่องในผิวหนังของทารกแรกเกิด โรคนี้เป็นโรคที่เกิดได้ยากหรือที่เรียกว่า Harlequin baby syndrome Harlequin เบบี้ซินโดรม ) หรือ ichthyosis แต่กำเนิด .

ชื่อ "Harlequin" นั้นมาจากชุดตัวตลก Harlequin ทั่วไปซึ่งมีลวดลายเหมือนเพชร ลวดลายเหมือนกับผิวของทารกที่มีความผิดปกตินี้

เมื่อแรกเกิด ทารกที่เป็นโรคนี้จะมีผิวหนังหนาสีน้ำตาลอมเหลืองทั่วร่างกายซึ่งจำกัดการเคลื่อนไหวของทารก

นอกจากนี้ ผิวที่แข็งจะถูกฉีกออกทำให้เกิดรอยแตกของผิวสีแดง และลึกถึงชั้นหนังแท้ (ชั้นในของผิวหนัง)

นั่นเป็นสาเหตุที่ว่าทำไมทารกที่เป็นโรคทางผิวหนังที่มีมาแต่กำเนิดจึงเกิดมาพร้อมกับร่างกายที่ปกคลุมไปด้วยผิวหนังที่แข็งมาก หนา และดูแตก

Harlequin ichthyosis เป็นโรคผิวหนังที่อาจส่งผลต่อรูปร่างของเปลือกตา จมูก ปาก และหูของทารก

ในความเป็นจริง สภาพที่ค่อนข้างหายากนี้ยังทำให้การเคลื่อนไหวของแขนและขาของทารกมีข้อจำกัดมากขึ้น

การเคลื่อนไหวของร่างกายทารกที่จำกัดนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเมื่อรับประทานอาหาร หายใจลำบาก หายใจล้มเหลว

ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Harlequin ichthyosis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากหรือข้อบกพร่องในผิวหนังของทารกแรกเกิด จากข้อมูลของหอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติของสหรัฐอเมริกา ไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยโรคนี้อย่างแน่ชัด

อย่างไรก็ตาม ประมาณ 1 ใน 300,000 ทารกแรกเกิดมีความผิดปกติทางผิวหนังที่หาได้ยากนี้

ภาวะแทรกซ้อนของ Harlequin Ichthyosis syndrome

แม้ว่าจะหายาก แต่ Harlequin ichthyosis เป็นโรคผิวหนังที่อันตรายมากเพราะอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ นี่คือเงื่อนไขบางประการที่ต้องระวัง

1. เสี่ยงเสียชีวิตจากปัญหาระบบทางเดินหายใจ

ความตายอาจเกิดจากการอักเสบรุนแรงและปัญหาการหายใจที่ทารกประสบเนื่องจากสภาพผิวผิดปกติ

ปัญหาการหายใจเกิดจากการขยับหน้าอกขึ้นลงอย่างจำกัด เนื่องจากความหนาของผิวหนังและกระดูกผิดปกติ

2. ภาวะขาดน้ำและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

นอกจากนี้ ทารกที่มีภาวะ Harlequin ichthyosis มักมีปัญหาในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ ทำให้พวกเขาประสบภาวะขาดน้ำและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

สภาพผิวที่มีปัญหาของเขาทำให้ของเหลวไหลผ่านผิวหนังมากขึ้นเพื่อให้การคายน้ำแย่ลง

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรง การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ ความผิดปกติของไต และการติดเชื้อที่ผิวหนังเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตสูงในทารกที่เป็นโรคนี้

ทารกที่รักษาได้สำเร็จในกรณีนี้มักจะได้รับการรักษาอย่างเข้มข้นหลายครั้ง อย่างไรก็ตาม พวกเขายังคงมีศักยภาพที่จะพัฒนาการติดเชื้อในระบบอื่นๆ จำนวนหนึ่งได้

อาการและอาการแสดงของ Harlequin ichthyosis คืออะไร?

อาการและอาการของโรคนี้มักจะรุนแรงกว่าในทารก แล้วอาการจะเปลี่ยนไปตามอายุ

อาการของ Harlequin ichthyosis ในทารกแรกเกิด

ทารกที่มีความผิดปกติทางผิวหนังแต่กำเนิดมักเกิดก่อนกำหนด ซึ่งหมายความว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนจากโรคอื่นสูงขึ้น

ทารกแรกเกิดที่มีอาการเช่นนี้มักจะมีผิวที่หนา ดูแตก และดูแข็งกระด้าง

ผิวหนังที่มีลักษณะแตกเป็นขุยเกิดจากการดึงให้แน่นจนแตกออก นอกจากนี้ อาการอื่นๆ ของ Harlequin ichthyosis ในทารกมีดังนี้

  • มีปัญหาการหายใจเนื่องจากผิวหนังหน้าอกตึง
  • มือและเท้ามีขนาดเล็ก บวม และดูเหมือนจะโก่งบางส่วน
  • มือและเท้าดูเหมือนจะถูกปกคลุมด้วย 'ถุงมือแข็ง' หรือเยื่อเมือก
  • หูและจมูกผิดรูป
  • ระดับโซเดียมในเลือดสูง
  • เส้นรอบวงศีรษะเล็ก.
  • การติดเชื้อของผิวหนังแตก
  • เปลือกตาคว่ำด้านในมองออกไปด้านนอก (ectropion) พร้อมกับอาการบวมของเยื่อบุลูกตา
  • ปากอ้ากว้างและริมฝีปากพับออกด้านนอก
  • มีข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวร่วมกัน
  • อุณหภูมิร่างกายต่ำ
  • มีต้อกระจก
  • ประสบภาวะขาดน้ำ.
  • จำนวนนิ้วและนิ้วเท้าที่มากกว่าปกติ

อาการ Harlequin ichthyosis ในเด็ก

อาการของ Harlequin ichthyosis ที่เกิดขึ้นในเด็กอาจทำให้พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า

อย่างไรก็ตาม พัฒนาการทางจิตใจของเด็กที่มีความผิดปกติทางผิวหนังแต่กำเนิดมักจะเหมือนกับเด็กในวัยเดียวกัน

เด็กที่มีความผิดปกติทางผิวหนังแต่กำเนิดนี้มักมีผิวสีแดงและเป็นสะเก็ดตลอดชีวิต อาการอื่น ๆ ของ Harlequin ichthyosis ในเด็กมีดังนี้:

  • รูปร่างหน้าตาผิดปกติเนื่องจากผิวตึงและตึง
  • เล็บเด็กหนา.
  • การติดเชื้อที่ผิวหนังกำเริบ
  • ผมบางเนื่องจากมีเกล็ดบนหนังศีรษะ
  • ความสามารถในการได้ยินลดลงเนื่องจากการสะสมของเกล็ดในหู
  • ขยับนิ้วลำบากเนื่องจากผิวหนังตึงและตึง

อะไรเป็นสาเหตุของ Harlequin ichthyosis?

ตามหน้า National Center for Advancing Translational Sciences สาเหตุของ Harlequin ichthyosis คือการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12

ยีน ABCA12 ทำหน้าที่ในการสร้างโปรตีนที่มีบทบาทในการพัฒนาเซลล์ผิวหนัง นอกจากนี้ โปรตีนที่ผลิตโดยยีน ABCA12 ยังช่วยกระจายไขมันไปยังชั้นนอกสุดของผิวหนัง (หนังกำพร้า)

เมื่อยีน ABCA12 กลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลง โปรตีนจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้หรือมีโปรตีนผิดปกติเพียงเล็กน้อย แต่ไม่สามารถขนส่งไขมันได้อย่างเหมาะสม

การสูญเสียโปรตีน ABCA12 นี้ไปขัดขวางการพัฒนาตามปกติของผิวหนังในชั้นนอกสุด (หนังกำพร้า) ส่งผลให้ทารกมีอาการเป็นเนื้อแข็งและหนาเนื่องจากโรค Harlequin ichthyosis

ผิวหนังทำหน้าที่เป็นเกราะป้องกันร่างกายกับสภาพแวดล้อมโดยรอบ หากทารกมีโรคผิวหนังที่มีมาแต่กำเนิด การควบคุมน้ำที่สูญเสียไปจากร่างกาย ควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย และต่อสู้กับการติดเชื้อมักจะทำได้ยากขึ้น

เนื่องจากเนื้อผิวมีความหนาและแตก นั่นเป็นสาเหตุที่ทารกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis มักประสบกับการสูญเสียของเหลว (ภาวะขาดน้ำ) และการติดเชื้อที่คุกคามชีวิตเป็นจำนวนมากในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต

บนพื้นฐานนี้ ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติทางผิวหนังแต่กำเนิดจำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นโดยเร็วที่สุด

Harlequin ichthyosis เป็นโรคผิวหนังที่สืบทอดมาซึ่งเป็นยีนด้อย autosomal หรือยีนด้อย autosomal

กล่าวคือ ทารกสามารถเป็นโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อความบกพร่องของยีนสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม ทารกยังสามารถเป็นพาหะของ Harlequin ichthyosis ได้โดยไม่ต้องมีอาการของโรคเลย

เนื่องจากทารกที่เป็นพาหะของโรคนี้จะได้รับยีนจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้น

เมื่อทารกที่เป็นพาหะ ( ผู้ให้บริการ หากคุณแต่งงานกับคนที่เป็นพาหะของ Harlequin ichthyosis ลูกของพวกเขาจะมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้

ดังนั้น เปอร์เซ็นต์ที่ใช้กับเด็กทุกคนของพ่อแม่ที่มี Harlequin ichthyosis หรือ ผู้ให้บริการ .

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา Harlequin ichthyosis?

ตามที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ ความเสี่ยงของ Harlequin ichthyosis ในทารกแรกเกิดจะยิ่งมากขึ้นหากพ่อแม่ทั้งสองได้รับยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง

หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือกำลังวางแผนตั้งครรภ์และกังวลเกี่ยวกับการมีประวัติครอบครัวเป็น Harlequin ichthyosis คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติม

แพทย์จะหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่คุณหรือคู่ของคุณเป็นผู้ดูแลพันธุกรรมหรือไม่

ในขณะเดียวกัน หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำการทดสอบบางอย่าง

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อระบุความเสี่ยงของโรคโดยการเก็บตัวอย่างผิวหนัง เลือด หรือน้ำคร่ำ

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Harlequin ichthyosis เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งสามารถสังเกตได้ง่ายในทารกแรกเกิด หากคุณสังเกตเห็นว่าลูกน้อยของคุณมีอาการข้างต้นหรือมีคำถามอื่นใด โปรดปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน รวมทั้งทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับภาวะสุขภาพของทารก

การทดสอบใดที่มักทำเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้?

ไม่เพียงแต่หลังคลอดเท่านั้น ภาวะ Harlequin ichthyosis ในทารกยังสามารถตรวจพบได้ในครรภ์โดยทำการทดสอบต่อไปนี้

1. การตรวจอัลตราซาวด์

การวินิจฉัย Harlequin ichthyosis ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถทำได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ (USG)

การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถช่วยให้แพทย์ตรวจพบความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิดได้ตั้งแต่เนิ่นๆ จากผลการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ ทารกในครรภ์ที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis มักมีลักษณะปากเปิด ริมฝีปากกว้าง จมูกแบน และรูปร่างของหูที่ผิดปกติ

ขาและแขนของทารกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis ก็ดูเหมือนจะงออย่างผิดปกติ อันที่จริง เปลือกตาของทารกที่มีความผิดปกติทางผิวหนังแต่กำเนิดมักถูกพับออกซึ่งเรียกว่า ektropion

2. การทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ

นอกจากนี้ การวินิจฉัย Harlequin ichthyosis ในทารกในครรภ์สามารถทำได้ด้วยการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำหรือที่เรียกว่าการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ ผลลัพธ์จะถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ

3. การทดสอบ Chorionic villus

การทดสอบอื่นๆ สามารถทำได้ด้วยการทดสอบ chorionic villus การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในทารกในครรภ์

ทั้งการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจ chorionic villus ใช้เพื่อเก็บตัวอย่าง DNA ของทารกในครรภ์ ตัวอย่าง DNA ของทารกในครรภ์ได้รับการทดสอบเพื่อหาความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12

ตัวเลือกการรักษา Harlequin ichthyosis มีอะไรบ้าง?

การรักษาเบื้องต้นสำหรับทารกแรกเกิดที่มีปัญหาทางผิวหนังมักทำได้โดยการวางทารกไว้ในตู้ฟักไข่ ต้องรักษาอุณหภูมิในตู้ฟักให้อยู่ในระดับความชื้นสูง

เพื่อให้ทารกได้รับสารอาหารเพียงพอ เขาสามารถให้นมผ่านทางท่อเพื่อป้องกันไม่ให้เขาขาดสารอาหารและขาดน้ำ

การรักษาหลักบางประการสำหรับ Harlequin ichthyosis ในทารกอื่น ๆ มีดังนี้:

  • บำรุงและรักษาทางเดินหายใจ.
  • ปกป้องเยื่อบุลูกตาของทารกด้วยน้ำตาเทียมวันละ 2 ครั้ง
  • การใช้เงินทุนสำหรับการบริโภคสารอาหารและของเหลว การตรวจสอบความสมดุลของอิเล็กโทรไลต์ของทารกก็ต้องทำเช่นกัน

นอกจากการรักษาหลักแล้ว ทารกยังต้องการการรักษาอื่นๆ อีกหลายอย่าง เช่น:

  • ให้ยา retinoid เช่น isotretinoin และ acitretin เพื่อป้องกันผิวแตก
  • ทาครีมให้ความชุ่มชื้นผิวแบบพิเศษของทารกทันทีหลังอาบน้ำและให้ซ้ำอย่างต่อเนื่อง
  • การให้ยาแก้ปวดเพื่อควบคุมความเจ็บปวดอันเนื่องมาจากความผิดปกติของผิวหนัง
  • การรักษาจอประสาทตาเพื่อป้องกันการตาบอด
  • การรักษาในโรงพยาบาลใน NICU ซึ่งเป็นหน่วยผู้ป่วยหนักพิเศษสำหรับทารกแรกเกิด เพื่อที่จะติดตามอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น
  • การวางทารกในตู้ฟักที่มีความชื้นเนื่องจากสูญเสียของเหลวในร่างกายและอุณหภูมิของร่างกายผิดปกติ

ไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษา Harlequin ichthyosis ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม นอกจากการรักษาข้างต้นแล้ว คุณยังสามารถรักษาผิวของทารกให้ชุ่มชื้นและสะอาดได้

เหตุผลก็คือ ผิวแห้งและตึงอาจทำให้ผิวของทารกแตกและเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้

เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?

เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!

‌ ‌

โพสต์ล่าสุด

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found