สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ •

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นหนึ่งในปัญหาที่ทารกสามารถสัมผัสได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกมีลักษณะแคระแกรนตั้งแต่อยู่ในครรภ์ นี่เป็นสิ่งที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของทารก และอาจทำให้ทารกเสียชีวิตก่อนคลอดได้ โดยปกติความผิดปกติของโครโมโซมมักจะเกิดขึ้นในสตรีมีครรภ์เมื่ออายุมากขึ้น อะไรทำให้เกิดมัน?

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นได้อย่างไร?

ทารกในครรภ์อาจมีโครโมโซมผิดปกติก่อนเกิด ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดพลาดเมื่อเซลล์ของทารกจะแบ่งตัว การแบ่งเซลล์นี้เรียกว่าไมโอซิสและไมโทซิส

ไมโอซิส

ไมโอซิสเป็นกระบวนการแบ่งเซลล์จากอสุจิและไข่เพื่อสร้างเซลล์ใหม่ รวมทั้งการแบ่งเซลล์เพศ นี่เป็นกระบวนการเริ่มต้นของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์หลังจากที่ไข่พบกับตัวอสุจิ เซลล์จากพ่อและแม่แต่ละคนจะมีโครโมโซม 23 อัน เพื่อให้ทารกในอนาคตได้รับโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม

อย่างไรก็ตาม เมื่อการแบ่งตัวแบบมีโอติกนี้ไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง โครโมโซมที่ทารกได้รับอาจมีส่วนเกินหรือน้อยกว่าจำนวนปกติ (46 โครโมโซม) ข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งนี้จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในอนาคตของคุณ

อ่านเพิ่มเติม: ปัจจัยที่กระตุ้นความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม Baby

เมื่อเวลาผ่านไป ทารกจะได้รับโครโมโซมพิเศษ (เรียกว่า trisomy) หรือสูญเสียโครโมโซม (เรียกว่า monosomy) การตั้งครรภ์ที่มี trisomy หรือ monosomy สามารถนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการตายคลอด (คลอดก่อนกำหนด). หากการตั้งครรภ์นี้สามารถอยู่ได้จนถึงอายุครรภ์ครบกำหนด ทารกอาจประสบปัญหาสุขภาพที่เขาต้องทนทุกข์ตลอดชีวิต ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ทารกพบในครรภ์

ต่อไปนี้คือตัวอย่างข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ซึ่งส่งผลให้โครโมโซมผิดปกติ

• ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ของโครโมโซมหมายเลข 21 ในโรคนี้ บุคคลมี 3 เซลล์บนโครโมโซมหมายเลข 21 (trisomy)
• เทิร์นเนอร์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้หญิง โดยที่ผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ X เพียงตัวเดียว (monosomy X) (โดยปกติ บุคคลมีโครโมโซมเพศ X สองอัน หรือโครโมโซมเพศ X และ Y หนึ่งอัน)
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นบนโครโมโซมหมายเลข 18 มีเซลล์ส่วนเกินบนหมายเลขโครโมโซมนี้ (trisomy 18)
• กลุ่มอาการปาเตาเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมหมายเลข 13 มี 3 เซลล์บนโครโมโซมหมายเลข 13 (trisomy 13)
• กลุ่มอาการคริดูแชทเกิดขึ้นเพราะขาดโครโมโซม 5p ทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น หัวเล็ก ปัญหาทางภาษา เดินช้า สมาธิสั้น พิการทางจิต และอื่นๆ

ไมโทซิส

ไมโทซิสเกือบจะเหมือนกับไมโอซิส ซึ่งเป็นกระบวนการแบ่งเซลล์เมื่อมีการพัฒนาไข่ที่ปฏิสนธิโดยสเปิร์ม อย่างไรก็ตาม เซลล์ที่เกิดจากการแบ่งไมโทติคนี้มีจำนวนมากกว่าเซลล์ที่เกิดจากไมโอซิส ไมโทซิสสามารถผลิตโครโมโซมได้มากถึง 92 เซลล์ จากนั้นแบ่งอีกครั้งเป็น 46 โครโมโซมและ 46 โครโมโซม และอื่นๆ จนกว่าจะก่อตัวเป็นทารกของคุณ

ในระหว่างการแบ่งไทรอยด์ ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้ ทำให้โครโมโซมผิดปกติในทารก ถ้าโครโมโซมไม่ถูกหารด้วยจำนวนเท่ากัน เซลล์ที่ก่อตัวขึ้นใหม่อาจมีโครโมโซมพิเศษ (มีทั้งหมด 47 โครโมโซม) หรือสูญเสียโครโมโซม (มีทั้งหมด 45 โครโมโซม) จำนวนเซลล์โครโมโซมที่ผิดปกตินี้อาจทำให้ทารกมีโครโมโซมผิดปกติได้

อ่านเพิ่มเติม: สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่อายุเกิน 35

เหตุใดสตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่าจึงมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมมากกว่า

หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่ามีโอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมมากกว่าสตรีมีครรภ์ที่ยังเด็ก นี่เป็นเพราะว่าอายุของไข่ของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าและหญิงสาวมีความแตกต่างกัน

ผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับไข่จำนวนหนึ่งที่เก็บอยู่ในรังไข่ ตรงกันข้ามกับผู้ชายที่สร้างสเปิร์มใหม่ต่อไป จำนวนไข่เหล่านี้จะไม่เพิ่มขึ้น แต่จะลดลง เพราะในแต่ละเดือนไข่จะถูกปล่อยออกมาจากรังไข่ หากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิ การตั้งครรภ์ก็จะเกิดขึ้น ในขณะเดียวกันหากไม่ปฏิสนธิจะมีประจำเดือน

ไข่เหล่านี้จะโตเต็มที่และปล่อยเมื่อถึงวัยแรกรุ่น เมื่ออายุมากขึ้น จำนวนของไข่ก็จะลดลง และอายุของไข่ของผู้หญิงก็จะเป็นไปตามอายุของเจ้าของ ถ้าผู้หญิงอายุ 25 ปี แสดงว่าไข่อายุ 25 ปีเช่นกัน ถ้าผู้หญิงอายุ 40 ปี ไข่ของเธอก็อายุ 40 ปีเช่นกัน

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากอายุของไข่และอาจเป็นเพราะไข่มีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในการปฏิสนธิ ไข่ที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะเกิดข้อผิดพลาดระหว่างกระบวนการไมโอซิสหรือไมโทซิส ดังนั้น ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ในวัยสูงอายุ (มากกว่า 35 ปี) มีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมมากขึ้น

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป คุณควรตรวจสอบการตั้งครรภ์ของคุณกับนรีแพทย์เป็นประจำ นอกจากนี้คุณยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกก่อนคลอดได้ เช่น การทดสอบการเจาะน้ำคร่ำหรือการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (ซีวีเอส).

อ่านเพิ่มเติม: วิธีตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์