สาเหตุของดาวน์ซินโดรม, ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมในทารก

พ่อแม่ทุกคนต้องการให้ลูกเกิดมาอย่างปลอดภัยและมีสุขภาพดีในโลกนี้ น่าเสียดายที่มีทารกบางคนที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่ทำให้ร่างกายของพวกเขาไม่สมบูรณ์ หนึ่งในเงื่อนไขสำหรับความพิการแต่กำเนิดในทารกคือดาวน์ซินโดรม แล้วอะไรทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม?

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยทั่วไปแล้วสาเหตุของดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นเพราะทารกมีโครโมโซมมากเกินไปในขณะที่อยู่ในครรภ์

อาการดาวน์ซินโดรมนี้ไม่ควรมองข้ามเพราะอาจทำให้เด็กมีปัญหาในการเรียนรู้ได้

อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 700 ของอัตราการเกิดทั้งหมด

กล่าวอีกนัยหนึ่งมีเด็กดาวน์ซินโดรมประมาณแปดล้านคน ในขณะเดียวกัน จากข้อมูลของศูนย์ข้อมูลและสารสนเทศของกระทรวงสาธารณสุขอินโดนีเซีย พบว่าผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในอินโดนีเซียมีแนวโน้มเพิ่มขึ้น

จากผลการวิจัยด้านสุขภาพขั้นพื้นฐาน (Riskesdas) มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 0.12 เปอร์เซ็นต์ในเด็กอายุ 24-59 เดือน

ผลลัพธ์นี้เพิ่มขึ้นเป็น 0.13 เปอร์เซ็นต์ในปี 2556 จนกระทั่งเปลี่ยนเป็น 0.21 เปอร์เซ็นต์ในปี 2561 ควรสังเกตว่าดาวน์ซินโดรมโดยทั่วไปไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมเมื่อทารกตั้งครรภ์มีโครโมโซมพิเศษ 21 เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม

การเพิ่มโครโมโซม 21 สามารถเกิดขึ้นได้ในสำเนาทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนเท่านั้น ทั้งที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่ การสร้างเซลล์อสุจิ หรือตัวอ่อน

รายละเอียดเพิ่มเติมเช่นนี้ โดยปกติในเซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม และโครโมโซมแต่ละคู่เกิดจากพ่อและแม่

ถ้าระหว่างการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 นี่คือจุดที่ดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้น ความผิดปกติในกระบวนการแบ่งเซลล์ซึ่งจะสร้างโครโมโซม 21 หรือโครโมโซมบางส่วนเพิ่มเติม

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

การเปิดตัวจากหน้า Imsengco Clinic มีความหลากหลายทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม:

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมเนื่องจาก trisomy 21

ดาวน์ซินโดรมมีสาเหตุประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์เนื่องจาก trisomy 21 หากเด็กที่เป็นโรคดาวน์มักจะมีโครโมโซมสองชุด นี่จะแตกต่างจากกรณีของ trisomy 21

เด็กที่มี trisomy 21 มีโครโมโซม 21 สามชุดในทุกเซลล์ ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติระหว่างการพัฒนาเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่

จากภาพประกอบ โครโมโซมเรียงกันอย่างเป็นระเบียบเพื่อผลิตไข่หรือสเปิร์มในกระบวนการที่เรียกว่าไมโอซิส

อย่างไรก็ตาม trisomy 21 มีผลเสีย แทนที่จะให้โครโมโซมหนึ่งอัน ให้โครโมโซมสองตัวที่ 21 แทน

ดังนั้นหลังจากปฏิสนธิสำเร็จแล้ว เซลล์ไข่ซึ่งควรมีโครโมโซมเพียงสองอัน อันที่จริงมีโครโมโซมทั้งหมดสามโครโมโซม นี่เป็นหนึ่งในสาเหตุของดาวน์ซินโดรม

โมเสกดาวน์ซินโดรม (โมเสกดาวน์ซินโดรม)

เมื่อเทียบกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งสองประเภทที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ โมเสกประเภทนี้ค่อนข้างหายาก

โมเสกดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ที่มีโครโมโซม 21 เกินมา

สาเหตุที่แท้จริงของโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมนี้แตกต่างจากสองประเภทก่อนหน้านี้และยังไม่ทราบ

นั่นคือเหตุผลที่ลักษณะหรือลักษณะของเด็กที่มีอาการโมเสกดาวน์ซินโดรมจึงคาดเดาได้ยากกว่าซึ่งแตกต่างจากสองประเภทก่อนหน้านี้

ลักษณะหรือลักษณะเหล่านี้อาจดูเหมือนไม่ชัดเจนขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ใดและจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม 21 ส่วนเกิน

การโยกย้ายดาวน์ซินโดรม (ดาวน์ซินโดรมขนย้าย)

การโยกย้ายดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ไปเกาะกับโครโมโซมอื่นก่อนหรือระหว่างการปฏิสนธิ

เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 21 สองชุดตามปกติ อย่างไรก็ตาม เด็กยังมีสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมประเภทนี้เกิดจากการแบ่งตัวของเซลล์ผิดปกติไม่ว่าจะก่อนหรือหลังกระบวนการปฏิสนธิเสร็จสิ้น

ตรงกันข้ามกับสาเหตุอื่นๆ ของดาวน์ซินโดรม translocated Down syndrome เป็นประเภทที่บางครั้งสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือพันธุกรรมได้

ถึงกระนั้นก็ตาม เพียงประมาณ 3-4 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมที่ถูกย้ายที่จริง ๆ แล้วได้รับจากผู้ปกครองคนเดียว

ถ้าดาวน์ซินโดรมถูกย้ายไปยังเด็ก แสดงว่าพ่อหรือแม่มีสารพันธุกรรมบางส่วนในโครโมโซม 21 ที่จัดเรียงใหม่บนโครโมโซมอื่น

อย่างไรก็ตาม ไม่มีสารพันธุกรรมเพิ่มเติมในโครโมโซม 21 ในกรณีของดาวน์ซินโดรมที่มีการเคลื่อนย้าย นั่นคือพ่อหรือแม่ไม่มีอาการหรืออาการดาวน์ซินโดรมจริงๆ

อย่างไรก็ตาม พ่อหรือแม่สามารถส่งต่อให้ลูกได้เพราะมีสารพันธุกรรมที่ทำให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

ภาวะนี้ทำให้เกิดสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ความเสี่ยงของการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับเพศของพ่อแม่ที่มีโครโมโซม 21 ซึ่งมีดังนี้

• หากบิดาเป็นตัวแทนขนส่ง (ผู้ให้บริการ) เสี่ยงดาวน์ซินโดรมประมาณ 3%
• หากมารดาเป็นตัวแทนพาหะ (ผู้ให้บริการ) ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมอยู่ในช่วง 10-15%

ผู้ให้บริการ (ผู้ให้บริการ) อาจไม่แสดงอาการหรืออาการดาวน์ซินโดรม แต่เขาสามารถผ่านกระบวนการโยกย้ายไปยังทารกในครรภ์ได้

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกกลุ่มอาการดาวน์?

บางทฤษฎีแนะนำว่าดาวน์ซินโดรมเกิดจากร่างกายของมารดาจัดการกับกรดโฟลิกได้ดีเพียงใด

อย่างไรก็ตาม หลายคนไม่เห็นด้วยกับทฤษฎีนี้ เนื่องจากมีความสับสนมากมายเกี่ยวกับปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการเกิดขึ้นของดาวน์ซินโดรม

สิ่งนี้อธิบายโดย Kenneth Rosenbaum, M.D, หัวหน้าฝ่ายพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม และรองผู้อำนวยการคลินิกกลุ่มอาการดาวน์ที่ศูนย์การแพทย์เด็กแห่งชาติในวอชิงตัน ดี.ซี.

มีเงื่อนไขบางประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าปัจจัยเสี่ยง

นี่คือปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม:

1. อายุมารดาขณะตั้งครรภ์

อายุของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ไม่ใช่สาเหตุของดาวน์ซินโดรม แต่เป็นปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่ง ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยเมื่อแม่ตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตาม โอกาสของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นตามอายุ

ความเสี่ยงในการอุ้มทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรม รวมทั้งดาวน์ซินโดรม เชื่อกันว่าจะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปขณะตั้งครรภ์

เนื่องจากเซลล์ไข่ของผู้หญิงสูงอายุมีความเสี่ยงที่จะมีการแบ่งโครโมโซมที่ไม่เหมาะสมมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดกับผู้หญิงที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปีได้ เนื่องจากจำนวนการตั้งครรภ์และการคลอดที่เพิ่มขึ้นในวัยหนุ่มสาว

ผู้หญิงที่อายุ 25 ปีเมื่อตั้งครรภ์มีความเสี่ยง 1 ใน 1200 ในการคลอดบุตรที่มีดาวน์ซินโดรม

ในขณะที่ผู้หญิงที่อายุ 35 ปีเมื่อตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงถึง 1 ใน 350 คน ในทำนองเดียวกัน ในหญิงตั้งครรภ์อายุ 49 ปี ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้น 1 ใน 10 คน

พวกเขาพบว่าในมดลูกของผู้หญิงที่ใกล้หมดประจำเดือนและความเสี่ยงของภาวะมีบุตรยากก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

นอกจากนี้ ความสามารถในการเลือกตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องจะลดลงและเพิ่มความเสี่ยงที่เด็กในครรภ์จะประสบกับความปราชัยในการพัฒนาอย่างสมบูรณ์

2. เคยคลอดลูกดาวน์ซินโดรมมาก่อน

ผู้หญิงที่มีลูกดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม

นอกจากนี้ยังใช้กับผู้ปกครองที่ย้ายดาวน์ซินโดรมดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของพวกเขา

3. จำนวนพี่น้องและระยะห่างเกิด

ความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมยังขึ้นอยู่กับว่ามีพี่น้องกี่คนและช่องว่างอายุระหว่างลูกคนสุดท้องกับทารกนั้นใหญ่แค่ไหน

สิ่งนี้อธิบายไว้ในการวิจัยโดย Markus Neuhäuser และ Sven Krackow จากสถาบันสารสนเทศทางการแพทย์ ชีวมิติ และระบาดวิทยาที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Essen

ดังที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์นั้นสูงขึ้นสำหรับมารดาที่ตั้งครรภ์เป็นครั้งแรกเมื่ออายุมากขึ้น

ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้นหากระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์ไกลออกไป

เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?

เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!