ความพิการแต่กำเนิดในทารก: รู้สาเหตุและวิธีป้องกัน

ไม่ใช่เรื่องง่ายที่พ่อแม่จะยอมรับความจริงที่ว่าทารกเกิดมาไม่สมบูรณ์ มีหลายปัจจัยที่อาจทำให้ทารกมีความพิการแต่กำเนิด อะไรคือสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดในทารกและสามารถป้องกันได้?

ข้อบกพร่องที่เกิดในทารกคืออะไร?

อ้างอิงจากกระทรวงสาธารณสุขของสาธารณรัฐอินโดนีเซีย ความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความพิการแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างและการทำงานที่รับรู้ตั้งแต่แรกเกิด

ภาวะสุขภาพของทารกที่มีอาการนี้มักขึ้นอยู่กับอวัยวะหรือส่วนต่างๆ ของร่างกายที่เกี่ยวข้องและความรุนแรงของอาการ

จากข้อมูลของ WHO ความพิการแต่กำเนิดส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 33 ในโลก ที่จริงแล้ว มีทารกประมาณ 3.2 ล้านคนที่เกิดมาพร้อมกับความไม่สมบูรณ์ทั่วโลกทุกปี

ในขณะเดียวกัน เฉพาะในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เพียงอย่างเดียว ความพิการแต่กำเนิดหรือความผิดปกติแต่กำเนิดทำให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตได้ 90,000 ราย

ความผิดปกติของทารกแรกเกิดมีสองประเภท ได้แก่ ความพิการแต่กำเนิดที่มีโครงสร้างและข้อบกพร่องที่เกิดจากการทำงาน ความผิดปกติของโครงสร้างเป็นปัญหาที่เกี่ยวข้องกับส่วนต่างๆ ของร่างกาย

ยกตัวอย่างกรณีต่างๆ เช่น ปากแหว่ง หัวใจพิการ ตีนปุก และกระดูกสันหลังบิดเบี้ยว ตีนปุกและกระดูกสันหลัง bifida เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายประเภทในแขนขาของทารก

ในขณะเดียวกันความผิดปกติของการทำงานของทารกแรกเกิดเกี่ยวข้องกับปัญหาการทำงานหรือระบบของแขนขาในการทำงาน

ปัญหานี้มักทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการซึ่งรวมถึงการพัฒนาของระบบประสาทหรือปัญหาเกี่ยวกับสมอง เช่นที่พบในคนออทิสติกและดาวน์ซินโดรม

อะไรคือสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด?

ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดหรือระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อคลอด หรือหลังคลอด

แต่ส่วนใหญ่จะพบในปีแรกของชีวิต ในขณะเดียวกัน กระบวนการของการเกิดความพิการแต่กำเนิดมักจะเริ่มขึ้นเมื่ออายุประมาณสามเดือนแรกหรือน้อยกว่า 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

สาเหตุบางประการของการเกิดข้อบกพร่องมีดังนี้:

1. ปัจจัยทางพันธุกรรม

มารดาหรือบิดาสามารถเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกได้ ความผิดปกติในปัจจัยทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าทำงานไม่ถูกต้องหรือยีนบางตัวขาดหายไป

ยีนอาจมีข้อบกพร่องเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นโดยยีน

ความผิดปกติในยีนสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาของการตั้งครรภ์ เมื่อตัวอสุจิไปพบกับไข่ และสิ่งนี้ไม่สามารถป้องกันได้

การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปทำให้ไม่สามารถทำงานได้อย่างที่ควรจะเป็น เช่นเดียวกับเมื่อส่วนหนึ่งของยีนหายไป

2. ปัญหาโครโมโซม

การเปิดตัวจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ในบางกรณี ทารกที่เกิดมาพร้อมข้อบกพร่องอาจเกิดจากโครโมโซมหรือส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่หายไป

อย่างไรก็ตาม ยังมีสาเหตุของความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากโครโมโซมที่มากเกินไป เช่น ในดาวน์ซินโดรม

3. ไลฟ์สไตล์และสิ่งแวดล้อม

ความพิการแต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นได้จากปัจจัยแวดล้อมที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การใช้ยาเสพติด การสูบบุหรี่ และการดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์

ปัจจัยอื่นๆ เช่น สารเคมีเป็นพิษและไวรัส ยังช่วยเพิ่มปัจจัยเสี่ยงในการคลอดบุตรได้ การตั้งครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปียังเพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิดได้

ดังนั้นคุณควรวางแผนเวลาที่ดีที่สุดที่จะมีลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่ใช่ในวัยที่เด็กเกินไปหรือแก่เกินไปที่จะตั้งครรภ์

4. การติดเชื้อ

สตรีมีครรภ์ที่ติดเชื้อบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด

ตัวอย่างเช่น การติดเชื้อไวรัสซิกาในสตรีมีครรภ์สามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะศีรษะเล็ก (microcephaly) ซึ่งเป็นภาวะที่ขนาดสมองและเส้นรอบวงศีรษะของทารกมีขนาดเล็กกว่าที่ควรจะเป็น

5. การสัมผัสกับยาและสารเคมี

การสัมผัสกับสารเคมีและการบริโภคยาบางชนิดก็เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ทารกพิการแต่กำเนิด ด้วยเหตุผลนี้ สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจเสมอถึงความเป็นไปได้ที่จะสัมผัสกับสารเคมีขณะอยู่ในสถานที่

คุณต้องปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาขณะตั้งครรภ์เสมอ

6. สูบบุหรี่และดื่มสุราขณะตั้งครรภ์

เป็นความคิดที่ดีที่จะหลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในขณะตั้งครรภ์ แม้ในปริมาณเล็กน้อย

เนื่องจากไม่มีตัวเลขที่แน่นอนที่ระบุว่าเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ยังคงปลอดภัยสำหรับดื่มระหว่างตั้งครรภ์

แอลกอฮอล์ที่เข้าสู่กระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์สามารถไหลเข้าสู่ทารกผ่านทางสายสะดือ

ส่งผลให้แอลกอฮอล์มีความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ การแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนด ไปจนถึงปัญหาอื่นๆ

แอลกอฮอล์ทุกชนิดมีอันตรายเท่าเทียมกัน รวมทั้งไวน์ ( ไวน์ ) และเบียร์

ในขณะเดียวกัน อันตรายจากการสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์ไม่เพียงแต่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง แต่ยังนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนด เพดานโหว่ และแม้กระทั่งความตาย

7. แม่อ้วน

สภาพของมารดาที่เป็นโรคอ้วนหรือมีน้ำหนักเกินก็เป็นหนึ่งในสาเหตุของความพิการในทารกแรกเกิดเช่นกัน

หากคุณมีน้ำหนักน้อย น้ำหนักเกิน หรือเป็นโรคอ้วนก่อนตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์ให้มากที่สุด

แพทย์มักจะให้คำแนะนำเพื่อให้คุณได้รับน้ำหนักในอุดมคติในระหว่างตั้งครรภ์ในภายหลังเพื่อป้องกันไม่ให้ทารกเกิดมาในสภาพที่ดี

ปัจจัยใดบ้างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการพิการแต่กำเนิดในทารก?

นอกจากสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมแล้ว ยังมีปัจจัยต่างๆ ที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับภาวะดังกล่าวได้

ต่อไปนี้เป็นปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด:

• แม่สูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์
• แม่ดื่มสุราขณะตั้งครรภ์
• คุณแม่เสพยาขณะตั้งครรภ์
• สตรีมีครรภ์ในวัยชรา เช่น ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปี
• มีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติความพิการแต่กำเนิดมาก่อนด้วย

อย่างไรก็ตาม ควรเข้าใจว่าการมีความเสี่ยงเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างไม่ได้ทำให้คุณแน่ใจว่าจะคลอดลูกที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดในภายหลังในทันที

อันที่จริง สตรีมีครรภ์ที่ไม่มีความเสี่ยงข้างต้นอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นอาจให้กำเนิดทารกที่มีความพิการแต่กำเนิด

จะวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดในทารกได้อย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์โดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ (USG)

นอกจากนี้ การตรวจสามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือดและการเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ)

ในทางตรงกันข้ามกับการตรวจอัลตราซาวนด์ การตรวจเลือดและการเจาะน้ำคร่ำในสตรีมีครรภ์มักจะทำหากมีความเสี่ยงสูง

มารดามีความเสี่ยงสูงเนื่องจากพันธุกรรมหรือประวัติครอบครัว อายุขณะตั้งครรภ์ และอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม แพทย์จะตรวจสอบให้ชัดเจนยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิด (ข้อบกพร่องแต่กำเนิด) ในทารกโดยการตรวจร่างกาย

ในทางกลับกัน การตรวจเลือดหรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดยังสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหรือความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดได้ แม้กระทั่งก่อนที่อาการจะเริ่มปรากฏ

ในบางกรณี การตรวจคัดกรองบางครั้งไม่แสดงว่าทารกมีความผิดปกติแต่กำเนิดจนกระทั่งอาการปรากฏขึ้นในภายหลัง

ข้อบกพร่องประเภทใดในทารกแรกเกิด?

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ มีความผิดปกติหลายประเภทที่ทารกสามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแบ่งตามอวัยวะต่างๆ เช่น

• ข้อบกพร่องที่เกิดของเส้นประสาท: สมองพิการและ Spina bifida
• ข้อบกพร่องแต่กำเนิดของใบหน้า: ปากแหว่ง
• ข้อบกพร่องที่เกิดของสมอง: Hydrocephalus
• ข้อบกพร่องแต่กำเนิดของปอด: ซิสติก ไฟโบรซิส
• ข้อบกพร่องที่เกิดของดวงตา: ต้อกระจก แต่กำเนิด, โรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิด, จอประสาทตาของการคลอดก่อนกำหนด,dacryocystocele ที่มีมา แต่กำเนิด.

Retinopathy of Prematurity (ROP) เป็นข้อบกพร่องของดวงตาที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากการสร้างเส้นเลือดที่จอประสาทตาบกพร่อง ภาวะนี้มักพบในทารกที่คลอดก่อนกำหนด

ในขณะเดียวกัน dacryocystocele ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นข้อบกพร่องของดวงตาที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการอุดตันในท่อ nasolacrimal ซึ่งเป็นช่องทางที่ระบายน้ำตาเข้าสู่จมูก

ช่องเหล่านี้ทำหน้าที่ระบายน้ำตาเพื่อไม่ให้ดวงตามีน้ำตลอดเวลาภายใต้สภาวะปกติ

วิธีป้องกันลูกพิการแต่กำเนิด

สตรีมีครรภ์สามารถรักษาการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันความพิการแต่กำเนิดได้อย่างไร นี่คือสิ่งที่คุณต้องใส่ใจ

1. หลีกเลี่ยงการอดอาหาร

หากการรับประทานอาหารที่ตั้งใจไว้ระหว่างตั้งครรภ์คือการลดน้ำหนัก ไม่แนะนำ

อันที่จริง ไม่เป็นไรและจะดีกว่าถ้าคุณน้ำหนักขึ้นระหว่างตั้งครรภ์

เนื่องจากทารกในครรภ์ต้องการสารอาหารอย่างต่อเนื่องเพื่อรองรับการเจริญเติบโตของทารก

เมื่อคุณจงใจลดสัดส่วนของอาหารหรือจำกัดอาหารบางประเภท วิธีนี้จะช่วยลดปริมาณสารอาหารของทารกในครรภ์ได้จริง

อันที่จริง 1,000 วันแรกของชีวิตเป็นช่วงเวลาทองสำหรับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก

พันวันแรกของชีวิตเริ่มตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์จนถึงอายุสองขวบ

อย่างไรก็ตาม การกินมากเกินไปก็ไม่ดีเช่นกัน เพราะมันเสี่ยงที่จะทำให้คุณมีน้ำหนักเกินและเป็นโรคอ้วนในระหว่างตั้งครรภ์

2. กินยาอย่างประมาทโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์

คุณไม่ควรเสพยาในขณะตั้งครรภ์ ยาบางชนิดสามารถ "กลืน" โดยทารกในครรภ์ได้เนื่องจากถูกดูดซึมเข้าสู่ทางเดินรก

ทานยาแก้ปวด เช่น แอสไพรินและไอบูโพรเฟน เป็นต้น การบริโภคยาทั้งสองชนิดนี้ในสตรีมีครรภ์ต้องระวังให้มากเกี่ยวกับเวลาและปริมาณการดื่ม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสสุดท้าย

ตามที่ Mayo Clinic ปริมาณแอสไพรินในปริมาณสูงในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้

หากใช้ยาแอสไพรินในปริมาณมากในช่วงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงที่จะเกิดการอุดตันของหลอดเลือดในหัวใจของทารกในครรภ์ ทำให้เกิดข้อบกพร่องของหัวใจ

3.หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์

อีกวิธีในการป้องกันการพิการแต่กำเนิดคือหลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และสูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์

นอกเหนือจากการป้องกันความพิการแต่กำเนิดในทารก ความพยายามนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรด้วย

เด็กที่เกิดจากมารดาที่สูบบุหรี่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีอาการตาเหล่หรือตาเหล่

ทารกที่มารดาสูบบุหรี่ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มีแนวโน้มที่จะมีข้อบกพร่องของหัวใจและปอดตั้งแต่แรกเกิด

การสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลถาวรต่อการทำงานของสมองของเด็ก เช่น ภาวะไอคิวต่ำ

นอกจากนี้ อันตรายจากการสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์ยังทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนด ปากแหว่ง และทารกเสียชีวิต

การดื่มแอลกอฮอล์ในขณะตั้งครรภ์อาจทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นภาวะที่อาจมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอย่างถาวร

ทารกยังสามารถสัมผัสกับความผิดปกติของใบหน้า (ศีรษะที่เล็กกว่า) การคลอดก่อนกำหนด ความพิการทางร่างกาย และความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง

4. หลีกเลี่ยงสภาวะร่างกายที่ร้อนเกินไป

CDC แนะนำให้สตรีมีครรภ์หลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไปและรับการรักษาทันทีเมื่อมีไข้

ทั้งนี้เนื่องจากการอยู่ในสภาวะหรืออุณหภูมิร่างกายที่ร้อนเกินไปอาจเพิ่มความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของท่อประสาท (anencephaly)

ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าที่จะรักษาไข้ทันทีและหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับอุณหภูมิที่ร้อนเกินไป เช่น การแช่ตัวในอ่างน้ำร้อน

5. การรับวัคซีนระหว่างตั้งครรภ์

การให้ภูมิคุ้มกันมีหลายประเภทที่ปลอดภัยสำหรับการตั้งครรภ์และยังแนะนำอีกด้วย ประเภทของการสร้างภูมิคุ้มกัน ได้แก่ วัคซีนไข้หวัดใหญ่และวัคซีน Tdap (บาดทะยัก คอตีบ และไอกรนชนิดอะเซลลูลาร์)

ให้แน่ใจว่าคุณปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนเพื่อหาว่าวัคซีนชนิดใดที่แนะนำในระหว่างตั้งครรภ์

6. ตอบสนองความต้องการของกรดโฟลิก

ขอแนะนำอย่างยิ่งให้สตรีมีครรภ์ได้รับกรดโฟลิกทุกวันเพื่อป้องกันไม่ให้ทารกเกิดข้อบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองและไขสันหลัง

ยิ่งไปกว่านั้น เนื่องจากสมองและไขสันหลังก่อตัวเร็วมาก จึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติหากไม่ไปได้ดี

ความผิดปกติแต่กำเนิดที่อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการบริโภคกรดโฟลิกไม่เพียงพอคือโรคกระดูกสันหลังคดในทารก

คุณแม่ควรทานกรดโฟลิกอย่างน้อยหนึ่งเดือนก่อนตั้งครรภ์และให้กินอย่างต่อเนื่องตลอดการตั้งครรภ์

เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?

เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!